Sciences

Guide d’introduction à la génétique

Les cellules sont les unités de travail fondamentales de tout système vivant. Toutes les instructions nécessaires pour diriger leurs activités sont contenues dans l'ADN qui réside dans le noyau de la cellule. Traduit avec http://www.DeepL.com/Translator Lien du site Internet et de l'article : RSRT L'ADN de tous les organismes, de la plus petite bactérie à… Lire la suite Guide d’introduction à la génétique

Sciences

Qu’est-ce qui rend MeCP2 toxique dans le syndrome de duplication ?

Par Martha Koerner, PhD | 14 janvier 2019 Nous utilisons tout ce que nous avons découvert sur MeCP2 pour mieux comprendre son rôle dans le syndrome de duplication MECP2. Lien de l'article : Rett Syndrome Research Trust Traduit avec DeepL Je suis post-doc dans le labo d'Adrian Bird. Le laboratoire a historiquement étudié MeCP2 dans le… Lire la suite Qu’est-ce qui rend MeCP2 toxique dans le syndrome de duplication ?

Histoires, Informations, Sciences

Altération ou pas du gène MECP2 ?

Qu'en est-il de nous ? Par Monica Coenraads | 12 juillet 2017 - RSRT Près de deux décennies se sont écoulées depuis la découverte que des modifications de MECP2 sont à l' origine du syndrome de Rett. Cependant, le diagnostic de Rett reste clinique et repose sur les symptômes et les antécédents de l'enfant. Bien qu'un test génétique MECP2 positif confirme le diagnostic, il n'est pas… Lire la suite Altération ou pas du gène MECP2 ?

Sciences

Nouveaux outils moléculaires

Nouveaux outils moléculaires pour l'édition dirigée de mutations MeCP2 associées au syndrome de Rett Lien de l'article sur le site RSRT Peter Beal, PhD | UC Davis 563 870 $ récompensés L'ADN est constitué de bases qui se combinent, A, T, C et G, pour former la double hélice que nous connaissons tous. Cette hélice se décompresse… Lire la suite Nouveaux outils moléculaires

Sciences

Rett ne survient pas toujours spontanément

Une étude suggère que le syndrome de Rett ne survient pas toujours spontanément PAR NICHOLETTE ZELIADT  /  13 DÉCEMBRE 2018 Constatation paternelle :rechercher des mutations du syndrome de Rett dans le sperme peut être plus informatif que d’analyser le sang. SPL / Science Source Un article de AUTISM Research News Près d'un homme sur quatre ayant une fille… Lire la suite Rett ne survient pas toujours spontanément

Sciences

Mosaïcisme génomique de Rett

Mosaïcisme génomique dans la pathogenèse et l'héritage d'une cohorte du syndrome de Rett Publié le 08 novembre 2018 par NATURE International journal of science Lien de l'article : Genetics in Medicine ABSTRAIT Objectif Déterminer le rôle du mosaïcisme dans la pathogenèse et la transmission des troubles de type Rett et de type Rett. Les méthodes… Lire la suite Mosaïcisme génomique de Rett

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Thérapie génique de nouvelle génération

Une équipe de classe mondiale adopte la thérapie génique de nouvelle génération par RSRT 13 décembre 2018 Traduction Google traduction RSRT a commencé à financer les efforts de thérapie génique en 2010 grâce à une collaboration entre Gail Mandel, PhD et Brian Kaspar, PhD. Cette collaboration a conduit à notre premier consortium de thérapie génique… Lire la suite Thérapie génique de nouvelle génération

Sciences

Syndrome de duplication de mecp2

De nouvelles recherches sur le syndrome de duplication de mecp2 du laboratoire d'Adrian Bird. Lien partagé par RSRT Site Internet de : The University of Edinburgh Cet article a été publié le 12 décembre 2018 Un aperçu des troubles rares peut faciliter la recherche d'un traitement.De nouvelles découvertes sur une maladie génétique rare qui affecte principalement… Lire la suite Syndrome de duplication de mecp2

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Implants cérébraux

Avec des implants cérébraux, les scientifiques espèrent traduire les pensées des patients paralysés en paroles. Par SHARON BEGLEY @sxbegle Lien de STAT 15 NOVEMBRE 2018 Article partagé par RSRT : Ne serait-ce pas incroyable ? Le chirurgien du cerveau a commencé comme il le fait toujours, pratiquant une incision dans le cuir chevelu et l’écartant doucement pour… Lire la suite Implants cérébraux